liliann20

苯丙氨酸,丙酮,酪氨酸,病名,先天性

提問: 苯丙酮尿癥 問題補充: 寶寶的患了苯丙酮尿癥 ,從小治療,孩子長大后對智商影響大嗎?2008-05-20 14:27 提高懸賞20分 医师解答: 苯丙酮尿癥和腦癱均屬于西醫病名，苯丙酮尿癥是較常見的一種氨基酸代謝異常疾病，由將苯丙氨酸轉變成酪氨酸的苯丙氨酸羥化酶先天性缺乏引起。腦癱即腦性癱瘓，是由于出生前或出生后一個月內由于多種原因所造成的中樞性運動障礙和姿勢異常。同時還可以伴有智力低下、行為異常、聽力及視力障礙、癲癇、語言障礙等。神經節苷脂多用于中樞神經系統損傷急性期治療，恢復期及后遺癥期的療效不確切。同時，苯丙酮尿癥的治療主要為飲食治療，對嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，對幼兒添加輔食應以低蛋白質食物為主，每日苯丙氨酸按30-50mg/kg適量供給，以維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L為宜，以減少對腦的損傷。飲食控制需持續到青春期以后。伴有驚厥者，使用抗驚厥藥物祝孩子早日康復！